Mais do que aumentar leque de doenças detectadas, é necessário criar políticas públicas para seus tratamentos, afirma a presidente da ABH
Está sob análise na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei 484/11 apresentado pelo Senado, que propõe a realização obrigatória pelo SUS do Teste do Pezinho expandido nos recém-nascidos. O projeto está na Comissão de Seguridade Social da casa e tem como relatora a deputada Teresa Surita (PMDB/RR).
O Teste do Pezinho expandido possibilita diagnosticar precocemente mais de 45 tipos de distúrbios metabólicos – entre eles a homocistinúria –, o dobro de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho convencional, já oferecido pelo SUS. O teste convencional detecta doenças como fenilcetonuria, hipotireoidismo congênito, anemia facilforme e fibrose cística, entre outras.
De acordo com Simone Arede, presidente da Associação Brasileira da Homocistinúria (ABH), que faz parte do Movimento para Conscientização das Doenças Raras (MDR), é importante sim que o Teste do Pezinho expandido seja feito no SUS porque ele pode detectar outras doenças raras e contribuir para que o Ministério da Saúde dê início a um mapeamento dessas enfermidades no Brasil. “Porém, mais do que detectar essas doenças, é necessário a criação de políticas públicas para o seu tratamento”, pondera Simone.
Ela explica que, no caso dos portadores de homocistinúria – doença metabólica hereditária determinada pela deficiência de enzimas que convertem o aminoácido metionina em cisteína –, não há cura. A enfermidade pode ocasionar em seu portadores problemas no sistema ocular como miopatia, deslocamento ou luxação do cristalino, tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais, glaucoma, atrofia ótica, catarata, deslocamento ou degeneração retiniana; e no sistema esquelético, osteoporose, escoliose, joelhos valgos, retardo do osso lunar e rigidez de articulações.
Também atinge o sistema vascular provocando eventos tromboembólicos como tromboembolismo pulmonar, trombose da artéria carótida, renal, ataques isquêmicos cardíacos e acidentes vasculares cerebrais; além do sistema nervoso com eventos como deficiência mental, distonia, tremor, coreoatetose, crises epiléticas, alterações eletroencefalográficas e distúrbios psiquiátricos. Ainda podem ser afetados tecidos como pele, cabelo e fígado.
O tratamento da doença consiste em diminuir os níveis séricos dos aminoácidos com a redução da ingestão da metionina, processo que requer a ingestão de uma fórmula alimentar, esclarece Simone. “Embora a maioria dos profissionais não saiba, hoje, no mercado, existem 2 fórmulas disponíveis. Quando existia apenas uma, ela custava em torno de R$ 1.500 a lata com 500gr. Agora, o valor está cerca de R$ 900,00. O consumo depende de cada caso. E, apesar do alto custo, não há nenhum programa governamental que forneça o suplemento aos doentes, que ficam a mercê de decisões judiciais para obtê-lo”, afirma.
Simone lembra que, 80% das doenças raras – caso da homocistinúria – têm origem genética. Ela afirma que, desde 2004 o governo federal discute a criação de uma política nacional para prevenção e tratamento das doenças genéticas, sem que haja avanços.
Em seu entendimento, o tratamento dessas doenças deve ser multidisciplinar. Por isso, o objetivo da ABH, junto a outras organizações que fazem parte do Movimento para Conscientização sobre as Doenças Raras (MDR), será pela regulamentação da Portaria Genética no SUS do Ministério da Saúde, de criação de políticas públicas voltadas para pacientes de Doenças Raras.
“Só assim teremos uma sociedade justa e respeitaremos o principio básico da constituição de que `A saúde é um direito de todos´”, finaliza Simone Arede.